Investigador responsable

Investigadores colaboradores doctores

• José Miguel Brito Armas, PhD (investigador CIBERNED)
• Judith Noda Mayor, PhD (investigadora contratada, Fundación BIOAVANCE) 🡪 Enlace a Portal Ciencia ULL
• Lucas Taoro González, PhD (Programa «Sara Borrell», ISCIII, 2022-2025) 🡪 Enlace a Portal Ciencia ULL
• Felipe Fumagallo Reading, PhD (Investigador Juan de la Cierva) 🡪 Enlace a Portal Ciencia ULL

Estudiantes de doctorado e investigadores en formación

• Ramón A. Muñoz de Bustillo Alfaro (Programa de Doctorado Ciencias de la Salud ULL, 2021-2025)

Líneas de investigación

Nuestra línea de investigación se centra en identificar y elaborar nuevas vías genéticas involucradas en la neurodegeneración, particularmente en la Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA) y la demencia frontotemporal (FTD), a través del desarrollo de nuevos modelos de ratones con enfermedades junto con material derivado de pacientes. Estos estudios se encuentran en el centro de una colaboración más amplia con importantes laboratorios nacionales e internacionales, que incorpora una experiencia única en disciplinas genéticas, bioquímicas y de biología celular. El trabajo del grupo se centra en el desarrollo de nuevos modelos de ratón de ALS/FTD, con un enfoque particular en la biología de TDP-43, la proteína patológica clave involucrada en ALS. Sobre la base de estos enfoques estamos construyendo una amplia colaboración internacional que incluye varios laboratorios de Europa y EE.UU., así como de España. Adicionalmente, trabajamos con la mayoría de los grupos del ITB interesados ​​en generar modelos murinos específicos de enfermedades humanas, colaborando en el desarrollo de una nueva plataforma.

Proyectos financiados

• Estudiando el papel central de la proteína TDP-43 en ELA y otras proteinopatías TDP-43 (PI20/00422). IP: Abraham Acevedo. Instituto de Salud Carlos III (2021-2023, 123.420 €)
• Papel de la localización citoplasmática de TDP-43 en la patogenia de la esclerosis lateral amiotrófica y otras proteinopatías TDP-43 (ProID2021010082). IP: Abraham Acevedo. Agencia Canaria de Investigación, Innovación y Sociedad de la Información, ACIISI (2022-2023, 70.000 €)

Publicaciones 2023

• Fisher EMC , Greensmith L, Malaspina A, Fratta P, Hanna MG, Schiavo G, Isaacs AM, Orrell RW, Cunningham TJ, Acevedo Arozena A. Opinion: more mouse models and more translation needed for ALS. Neurotherapeutics.  2023 May 4;18(1):30. doi: 10.1186/s13024-023-00619-2

Otras publicaciones representativas de los últimos años

• Devoy A, Price G, De Giorgio F, Bunton-Stasyshyn R, Thompson D, Gasco S, Allan A, Codner GF, Nair RR, Tibbit C, McLeod R, Ali Z, Noda J, Marrero-Gagliardi A, Brito-Armas JM, Öztürk MM, Simon M, O’Neill E, Bryce-Smith S, Harrison J, Atkins G, Corrochano S, Stewart M, Teboul L, Acevedo-Arozena A, Fisher EMC, Cunningham TJ. Generation and analysis of innovative genomically humanized knockin SOD1, TARDBP (TDP-43), and FUS mouse models. iScience. 2021 Nov;24(12):103463. DOI: 10.1016/j.isci.2021.103463
• Fratta P, Sivakumar P, Humphrey J, Lo K, Ricketts T, Oliveira H, Brito-Armas JM, Kalmar B, Ule A, Yu Y, Birsa N, Bodo C, Collins T, Conicella AE, Mejia Maza A, Marrero-Gagliardi A, Stewart M, Mianne J, Corrochano S, Emmett W, Codner G, Groves M, Fukumura R, Gondo Y, Lythgoe M, Pauws E, Peskett E, Stanier P, Teboul L, Hallegger M, Calvo A, Chiò A, Isaacs AM, Fawzi NL, Wang E, Housman DE, Baralle F, Greensmith L, Buratti E, Plagnol V, Fisher EM, Acevedo-Arozena A. Mice with endogenous TDP-43 mutations exhibit gain of splicing function and characteristics of amyotrophic lateral sclerosis. EMBO Journal. 2018 Jun;37(11). DOI: 10.15252/embj.201798684
• Corrochano S, Blanco G, Williams D, Wettstein J, Simon M, Kumar S, Moir L, Agnew T, Stewart M, Landman A, Kotiadis VN, Duchen MR, Wackerhage H, Rubinsztein DC, Brown SDM, Acevedo-Arozena A. A genetic modifier suggests that endurance exercise exacerbates Huntington’s disease. Hum Mol Genet. 2018 May;27(10):1723-1731. DOI: 10.1093/hmg/ddy077
• Joyce PI, Fratta P, Landman AS, McGoldrick P, Wackerhage H, Groves M, Busam BS, Galino J, Corrochano S, Beskina OA, Esapa C, Ryder E, Carter S, Stewart M, Codner G, Hilton H, Teboul L, Tucker J, Lionikas A, Estabel J, Ramirez-Solis R, White JK, Brandner S, Plagnol, V, Bennet DL, Abramov AY, Greensmith L, Fisher EM, Acevedo-Arozena A. Deficiency of the zinc finger protein ZFP106 causes motor and sensory neurodegeneration. Hum Mol Genet. 2016 Jan;25(2):291-307. DOI: 10.1093/hmg/ddv471