Instituto de Tecnologías Biomédicas

Investigador responsable

Carlos Flores Infante, PhD

Investigador contratado del SCS/FIISC; Unidad de Investigación, HUNSC – Unidad de Genómica del Instituto Tecnológico y de Energías Renovables

 

Investigadores colaboradores doctores

  • Itahisa Marcelino Rodríguez, PhD (Profesora Contratada Doctora; Departamento de Obstetricia y Ginecología, Pediatría, Medicina Preventiva y Salud Pública, Toxicología, Medicina Legal y Forense y Parasitología, ULL) 🡪 Enlace a Portal Ciencia ULL

Colaboradores doctores externos

  • Laura Ciuffreda, PhD (Programa «Sara Borrell» CD22/00138, ISCIII) 
  • Julia Alcoba Florez, PhD (Jefa de Sección de la Unidad de Microbiología, HUNSC)
  • Ariel Callero Viera, PhD (Facultativo Especialista de Área en Alergología, HUNSC)
  • Victor García Olivares, PhD (Investigador contratado, ITER)
  • Rafaela Gonzaléz Montelongo, PhD (Responsable Unidad, ITER)
  • Aitana Alonso González, PhD (investigadora Margarita Salas)

Estudiantes de doctorado e investigadores en formación

  • Alejandro Mendoza Álvarez (Programa de Doctorado Ciencias Médicas y Farmacéuticas, Desarrollo y Calidad de Vida ULL. Contrato FPU TESIS2020010002, contrato OA17/008, tesis defendida 30/06/2023)
  • Héctor Rodríguez Pérez (Programa de Doctorado Ingeniería Industrial, Informática y Medioambiental ULL, contrato proyecto IMPaCT-iDATA IMP/00019, tesis defendida 22/12/2023)
  • José M. Lorenzo Salazar (Programa de Doctorado Ciencias de la Salud ULL, ITER)
  • Adrián Muñoz Barrera (Estudiante predoctoral, ITER)
  • Luis A. Rubio Rodríguez (Estudiante predocoral, ITER)
  • Ana Díaz de Usera (Contrato ProID2021010084)
  • Eva Tosco Herrera (Programa de Doctorado Ciencias Médicas y Farmacéuticas, Desarrollo y Calidad de Vida ULL. Contrato FPU TESIS2021010046)
  • Eva Suárez Pajés (Programa de Doctorado Ciencias de la Salud ULL, ITER, 2021-2025. Contrato FPU TESIS2022010042)
  • David Jáspez Toledo (investigador, ITER)
  • Melody del Pino Ramírez Falcón (Estudiante predoctoral, contrato proyecto ERAPERMED2021-259_i-RECORDS)

Personal técnico o de gestión

  • Almudena Corrales Moreno (Personal Técnico de Apoyo, SCS/FIISC, HUNSC)
  • Antonio Íñigo Campos (Personal Técnico de Apoyo, ITER)

Líneas de investigación

  1. Diagnosis temprana y nuestras estrategias terapéuticas en pacientes de cuidados críticos:

– Predisposición genética: estudios de asociación a gran escala (GWAS y estudios de exomas).

– Microbioma pulmonar como biomarcadores de pronóstico. 

  1. Diagnosis temprana y factores genéticos implicados en enfermedades de base inmunológica (mediante análisis de GWAS, exomas y genomas completos):

– Estudio de asociación con susceptibilidad y supervivencia.

– Estudios de asociación con respuesta a tratamientos.

– Secuenciación médica (angioedema hereditario, fibrosis pulmonar idiopática).

– Análisis metagenómicos.

– Análisis genómico de agentes infecciosos. 

  1. Líneas de desarrollo y mejoras tecnológicas en el ámbito de la secuenciación genómica:

– Desarrollo de herramientas para el análisis integrado de datos de secuenciación masiva de ADN, incluidas las dirigidas a facilitar el diagnóstico genético. 

– Evaluación de nuevas tecnologías de secuenciación para su acercamiento al paciente en el ámbito hospitalario.

  1. Diagnóstico y factores genéticos implicados en el desarrollo de la COVID-19 grave:

– Identificación de las causas genéticas e inmunes implicadas en la susceptibilidad y desarrollo de las formas severas de la COVID-19, así como en respuestas adversas resultado de las vacunas, mediante estudios de GWAS y secuenciación del exoma/genoma completo.

– Mejoras diagnósticas y vigilancia genómica del SARS-CoV-2 y de otros virus respiratorios.

Proyectos financiados

  • Evaluación funcional de variantes asociadas y análisis genómicos complementarios para identificar genes implicados en el síndrome de distrés respiratorio agudo (PI20/00876). IP: Carlos Flores. Instituto de Salud Carlos III (2021-2023, 159.720 €)
  • Modificadores clínicos y genéticos de la gravedad de la COVID-19 en pacientes con asma (PIFIISC20/57). IP: Carlos Flores, Ariel Callero Viera. Fundación Canaria Instituto de Investigación Sanitaria de Canarias (2021-2022, prorrogado hasta 30/11/2023, 18.116,51 €)
  • Análisis de variantes farmacogenómicas utilizando datos de secuenciación de nueva generación (PHARMA-CAN). SUBPROYECTO 1: Farmacogenética en el entorno clínico: gestión, investigación y validación de la metodología (ProID2021010084). IP: Itahisa Marcelino. Agencia Canaria de Investigación, Innovación y Sociedad de la Información, ACIISI (03/2021 – 04/2023, 68.365,15 € importe total)
  • Identificación de las bases genéticas de la Diabetes Tipo 1 en las Islas Canarias. IP: Itahisa Marcelino. Fundación DISA (2022-2023, 25.000 €)
  • ProCIBERdexa: Proyecto multidisciplinar CIBER para optimizar la dosis de dexametasona en pacientes con insuficiencia respiratoria (IC20/00062). IP: Jesús Villar Hernández (Carlos Flores coordinador del subproyecto 3). Instituto de Salud Carlos III (2021-2023)
  • Enhancing whole genome sequencing (WGS) and/or reverse transcription polymerase chain reaction (RT-PCR) national infrastructures and capacities to respond to the COVID-19 pandemic and future health threats (101113109-RELECOV 2.0). IP: Inmaculada Casas (Carlos A. Flores Infante y Julia Alcoba Florez son Investigadores Responsables de las actividades de la Institución Colaboradora). European Health and Digital Executive Agency (HADEA) (01/07/2023 – 30/06/2025, 2.200.421,27 €)
  • iDATA-MP. Programa de Ciencia de Datos de IMPaCT (IMP/00019). IP: Alfonso Valencia Herrera  (Carlos Flores IP para las Islas Canarias). Instituto de Salud Carlos III. 2021-2023. 4.549.380 €)

Publicaciones 2023

  • Oldham JM, Allen RJ, Lorenzo-Salazar JM, Molyneaux PL, Ma SF, Joseph C, Kim JS, Guillen-Guio B, Hernández-Beeftink T, Kropski J, Huang Y, Lee CT, Adegunsoy A, Pugashetti JV, Linderholm A, Vo V, Strek M, Hubbard R, Hirani N, Whyte MKB, Hart S, Nicholson A, Parfrey H, Rassl D, Wallace W, Valenzi E, Zhang Y, Kaminski N, Wolters P, Molina-Molina M, Martinez FJ, Hall I, Tobin MD, Maher TM, Blackwell T, Yaspan B, Jenkins RG, Flores C, Wain LV, Noth I. PCSK6 and Survival in Idiopathic Pulmonary Fibrosis. American Journal of Respiratory and Critical Care Medicine. 2023;207(11):1515-1524. DOI: 10.1164/rccm.202205-0845OC
  • Allen RJ, Oldham JM, Jenkins DA, Leavy QC, Guillen-Guio B, Melbourne CA, Ma SF, Jou J, Kim JS, CleanUP-IPF Investigators of the Pulmonary Trials Cooperative, Fahy WA, Oballa E, Hubbard RB, Navaratnam V, Braybrooke R, Saini G, Roach KM, Tobin MD, Hirani N, Whyte MKB, Kaminski N, Zhang Y, Martinez FJ, Linderholm AL, Adegunsoye A, Strek ME, Maher TM, Molyneaux PL, Flores C, Noth I, Jenkins RG, Wain LV. Genome-wide analysis of longitudinal lung function and gas transfer in individuals with idiopathic pulmonary fibrosis. Lancet Respiratory Medicine. 2023;11(1):65-73. DOI: 10.1016/S2213-2600(22)00251-X
  • García-Olivares V, Rubio-Rodríguez LA, Muñoz-Barrera A, Díaz-de Usera A, Jáspez D, Iñigo-Campos A, Rodríguez Pérez MdC, Cabrera de Leon A, Lorenzo-Salazar JM, González-Montelongo R, Cabrera VM, Flores C. Digging into the admixture strata of current-day Canary Islanders based on mitogenomes. iScience. 2023;26(1): 105907. DOI: 10.1016/j.isci.2022.105907
  • Lee D, Le Pen J, Yatim A, Dong B, Aquino Y, Ogishi M, Pescarmona R, Talouarn E, Rinchai D, Zhang P, Perret M, Liu Z, Jordan I, Bozdemir SE, Bayhan GI, Beaufils C, Bizien L, Bisiaux A, Lei W, Hasan M, Chen J, Gaughan C, Asthana A, Libri V, Luna JM, Jaffre F, Hoffmann HH, Michailidis E, Moreews M, Seeleuthner Y, Bilguvar K, Mane S, Flores C, Zhang Y, Arias AA, Bailey R, Schlüter A, Milisavljevic B, Bigio B, Voyer TL, Materna M, Gervais A, Moncada-Velez M, Pala F, Lazarov T, Levy R, Neehus AL, Rosain J, Peel J, Chan YH, Morin MP, Pino-Ramirez RM, Belkaya S, Lorenzo L, Anton J, Delafontaine S, Toubiana J, Bajolle F, Fumado V, DeDiego ML, Fidouh N, Rozenberg F, Perez-Tur J, Chen S, Evans T, Geissmann F, Lebon P, Weiss SR, Bonnet D, Duval X, CoV-Contact Cohort, COVID Human Genetic Effort, Pan-Hammarström Q, Planas AM, Meyts I, Haerynck F, Pujol A, Sancho-Shimizu V, Dalgard C, Bustamante J, Puel A, Boisson-Dupuis S, Boisson B, Maniatis T, Zhang Q, Bastard P, Notarangelo L, Beziat V, Perez de Diego R, Rodriguez-Gallego C, Su HC, Lifton R, Jouanguy E, Cobat A, Alsina L, Keles S, Haddad E, Abel L, Belot A, Quintana-Murci L, Rice CM, Silverman RH, Zhang SY, Casanova JL. Inherited deficiency of the OAS–RNase L pathway in SARS-CoV-2–related multisystem inflammatory syndrome in children. Science. 2023;379(6632): eabo3627. DOI: 10.1126/science.abo3627
  • Pairo-Castineira E, Rawlik K, Bretherick AD, Qi T, Wu Y, Nassiri I, McConkey GA, Zechner M, Klaric L, Griffiths F, Oosthuyzen W, Kousathanas A, Richmond A, Millar J, Russell CD, Malinauskas T, Thwaites R, Morrice K, Keating S, Maslove D, Nichol A, Semple MG, Knight J, Shankar-Hari M, Summers C, Hinds C, Horby P, Ling L, McAuley D, Montgomery H, Openshaw PJM, Begg C, Walsh T, Tenesa A, Flores C, Riancho JA, Rojas-Martinez A, Lapunzina P, GenOMICC Investigators, SCOURGE Consortium, ISARIC4C Investigators, The 23andMe COVID-19 Team, Yang J, Ponting CP, Wilson JF, Vitart V, Abedalthagafi M,  Luchessi A, Parra E, Cruz-Guerrero R, Carracedo A, Fawkes A, Murphy L, Rowan K, Pereira AC, Law A, Fairfax B, Hendry SC, Baillie JK. GWAS and meta-analysis identifies 49 genetic variants underlying critical COVID-19. Nature. 2023;617(7962):764-768. DOI: 10.1038/s41586-023-06034-3
  • García-Olivares V, Muñoz-Barrera A, Rubio Rodríguez LA, Jáspez D, Díaz de-Usera A, Íñigo-Campos A, Veeramah KR, Alonso S, Thomas MG, González-Montelongo R, Lorenzo-Salazar JM, Flores C. Benchmarking of human Y-chromosomal haplogroup classifiers with whole-genome and whole-exome sequence data. Computational and Structural Biotechnology Journal. 2023;21:4613-4618. DOI: 10.1016/j.csbj.2023.09.012
  • Matuozzo D, Talouarn E,  Marchal A, Manry J, Seeleuthner Y, Zhang Y, Bolze A, Chaldebas M, Milisavljevic B, Zhang P, Gervais A, Bastard P, Asano T, Bizien L, Barzaghi F, Abolhassani H, Tayoun AA, Aiuti A, Darazam I, Allende LM, Alonso-Arias R, Arias AA, Aytekin G, Bergman P, Bondesan S, Bryceson YT, Bustos IG, Cabrera-Marante O, Carcel S, Carrera P, Casari G, Chaïbi K, Colobran R, Condino-Neto A, Covill LE, El Zein L, Flores C, Gregersen PK, Gut M, Haerynck F, Halwani R, Hancerli S, Hammarström L, Hatipoğlu N, Karbuz A, Keles S, Kyheng C, Leon-Lopez R, Franco JL, Mansouri D, Martinez-Picado J, Akcan OM, Migeotte I, Morange PE, Morelle G, Martin-Nalda A, Novelli G, Novelli A, Ozcelik T, Palabiyik F, Pan-Hammarström Q, Pérez-de-Diego R, Planas-Serra L, Pleguezuelo DE, Prando C, Pujol A, Reyes LF, Rivière JG, Rodriguez-Gallego C, Rojas J, Rovere-Querini P, Schlüter A, Shahrooei M, Sobh A, Soler-Palacin P, Tandjaoui-Lambiotte Y, Tipu I, Tresoldi C, Troya J, van de Beek D, Zatz M, Zawadzki P, Al-Muhsen SZ, Baris-Feldman H, Butte MJ, Constantinescu SN, Cooper MA, Dalgard CL, Fellay J, Heath JR, Lau YL, Lifton RP, Maniatis T, Mogensen TH, von Bernuth H, Lermine A, Vidaud M, Boland A, Deleuze JF, Nussbaum R, Kahn-Kirby A, Mentre F, Tubiana S, Gorochov G, Tubach F, Hausfater P, COVID Human Genetic Effort, COVIDeF Study Group, French COVID Cohort Study Group, CoV-Contact Cohort, COVID-STORM Clinicians, COVID Clinicians, Orchestra Working Group, Amsterdam UMC Covid-19 Biobank, NIAID-USUHS COVID Study Group, Meyts I, Zhang SY, Puel A, Notarangelo LD, Boisson-Dupuis S, Su HC, Boisson B, Jouanguy E, Casanova JL, Zhang Q, Abel L, Cobat A. Rare predicted loss-of-function variants of type I IFN immunity genes are associated with life-threatening COVID-19. Genome Medicine. 2023;15:22. DOI: 10.1186/s13073-023-01173-8
  • Tangye SG, COVID Human Genetic Effort (Flores C). Impact of SARS-CoV-2 infection and COVID-19 on patients with inborn errors of immunity. Journal of Allergy and Clinical Immunology. 2023;151:818-831. DOI: 10.1016/j.jaci.2022.11.010
  • García-García A, Pérez de Diego R, Flores C, Rinchai D, Solé-Violán J, Deyà-Martínez A, García-Solis B, Lorenzo-Salazar JM, Hernández-Brito E, Lanz AL, Moens L, Bucciol G, Almuqamam M, Domachowske JB, Colino E, Santos-Perez JL, Marco FM, Pignata C, Bousfiha A, Turvey SE, Bauer S, Haerynck F, Ocejo-Vinyals JG, Lendinez F, Prader S, Naumann-Bartsch N, Pachlopnik Schmid J, Biggs CM, Hildebrand K, Dreesman A, Cárdenes MA, Ailal F, Benhsaien I, Giardino G, Molina-Fuentes A, Fortuny C, Madhavarapu S, Conway DH, Prando C, Schidlowski L, Martínez de Saavedra Álvarez MT, Alfaro R, Rodríguez de Castro F, ESID Registry Working Party, COVID Human Genetic Effort, Meyts I, Hauck F, Puel A, Bastard P, Boisson B, Jouanguy E, Abel L, Cobat A, Zhang Q, Casanova JL, Alsina L, Rodríguez-Gallego C. Humans with inherited MyD88 and IRAK-4 deficiencies are predisposed to hypoxemic COVID-19 pneumonia. Journal of Experimental Medicine. 2023;220(5):e20220170. DOI: 10.1084/jem.20220170
  • Bucciol G, Moens L, Ogishi M, Rinchai D, Matuozzo D, Momenilandi M, Kerrouche N, Cale CM, Treffeisen ER, Al Salamah M, Al Saud BK, Lachaux A, Duclaux-Loras R, Meignien M, Bousfiha A, Benhsaien I, Shcherbina A, Roppelt A, COVID Human Genetic Effort* (Flores C), Gothe F, Houhou-Fidouh N, Hackett S, Bartnikas LM, Maciag MC, Alosaimi MF, Chou J, Mohammed RW, Freij BJ, Jouanguy E, Zhang SY, Boisson-Dupuis S, Béziat V, Zhang Q, Duncan CJA, Hambleton S, Casanova JL, Meyts I. Inherited complete human STAT2 deficiency underlies inflammatory viral diseases. Journal of Clinical Investigation. 2023;133(12):e168321. DOI: 10.1172/JCI168321
  • Reynolds CJ, Del Greco F, Allen RJ, Flores C, Jenkins RG, Maher TM, Molyneaux PL, Noth I, Oldham JM, Wain LV, An J, Ong JS, MacGregor S, Yates TA, Cullinan P, Minelli C. The causal relationship between gastro-esophageal reflux disease and idiopathic pulmonary fibrosis: A bidirectional two-sample Mendelian randomization study. European Respiratory Journal. 2023;61(5):2201585.  DOI: 10.1183/13993003.01585-2022
  • Muñoz-Barrera A, Ciuffreda L, Alcoba-Florez J, Rubio-Rodríguez LA, Rodríguez-Pérez H, Gil-Campesino H, García-Martínez de Artola D, Salas-Hernández J, Rodríguez-Núñez J, Íñigo-Campos A, García-Olivares V, Díez-Gil O, González-Montelongo R, Valenzuela-Fernández A, Lorenzo-Salazar JM, Flores C. Bioinformatic approaches to draft the viral genome sequence of Canary Islands cases related to the multicountry mpox virus 2022-outbreak. Computational and Structural Biotechnology Journal. 2023;21:2197-2203. DOI: 10.1016/j.csbj.2023.03.020
  • Ciuffreda L, Lorenzo-Salazar JM, García-Martínez de Artola D, Gil-Campesino H, Alcoba-Florez J, Rodríguez-Pérez H, Íñigo-Campos A, Salas-Hernández J, Rodríguez-Nuñez J, Muñoz-Barrera A, Valenzuela-Fernández A, Díez-Gil O, González-Montelongo R, Flores C. Reinfection rate and disease severity of the BA.5 Omicron SARS-CoV-2 lineage compared to previously circulating lineages of concern in the Canary Islands (Spain). Emerging Microbes and Infections. 2023;12(1): 2202281. DOI: 10.1080/22221751.2023.2202281
  • Alonso-Gonzalez A, Tosco-Herrera E, Molina-Molina M, Flores C. Idiopathic pulmonary fibrosis and the role of genetics in the era of precision medicine. Frontiers in Medicine. 2023;10: 1152211. DOI: 10.3389/fmed.2023.1152211
  • Su HC, Jing H, Zhang Y, COVID Human Genetic Effort* (Flores C), Casanova JL. Interfering with interferons: A critical mechanism for critical COVID-19 pneumonia. Annual Review of Immunology. 2023;41:561-585. DOI: 10.1146/annurev-immunol-101921-050835
  • Cobat A, Zhang Q, COVID Human Genetic Effort* (Flores C), Abel L, Casanova JL, Fellay J. Human Genomics of COVID-19 pneumonia: contributions of rare and common variants. Annual Review of Biomedical Data Science. 2023;6:465-486. DOI: 10.1146/annurev-biodatasci-020222-021705
  • Alemany-Navarro M, Diz-de Almeida S, Cruz R, Riancho JA, Rojas-Martínez A, Lapunzina P, Flores C, Scourge Cohort Group, Carracedo A. Psychiatric polygenic risk as a predictor of COVID-19 risk and severity: insight into the genetic overlap between schizophrenia and COVID-19. Translational Psychiatry. 2023;13(1):189. DOI: 10.1038/s41398-023-02482-7
  • Suarez-Pajes E, Tosco-Herrera E, Ramirez-Falcon M, Gonzalez-Barbuzano S, Hernandez-Beeftink T, Guillen-Guio B, Villar J, Flores C. Genetic determinants of the acute respiratory distress syndrome. Journal of Clinical Medicine. 2023;12(11):3713. DOI: 10.3390/jcm12113713
  • Gao L, Rafaels N, Dudenkov TM, Damarla M, Damico R, Maloney JP, Moss M, Martin GS, Sevransky J, Shanholtz C, Herr DL, Garcia JGN, Hernandez-Beeftink T, Villar J, Flores C, Beaty TH, Brower R, Hassoun PM, Barnes KC. Xanthine oxidoreductase gene polymorphisms are associated with high risk of sepsis and organ failure. Respiratory Research. 2023;24(1):177. DOI: 10.1186/s12931-023-02481-8
  • Castro-Santos P, Rojas-Martinez A, Riancho JA, Lapunzina P, Flores C, SCOURGE Cohort Group, Carracedo A, Díaz-Peña R. HLA-A*11:01 and HLA-C*04:01 are associated with severe COVID-19. HLA. 2023;102(6):731-739. DOI: 10.1111/tan.15160
  • Lawler PR, Manvelian G, Coppi A, Damask A, Cantor MN, Ferreira MAR, Paulding C, Banerjee N, Li D, Jorgensen S, Attre R, Carey DJ, Krebs K, Milani L, Hveem K, Damås JK, Solligård E, Stender S, Tybjærg-Hansen A, Nordestgaard BG, Hernandez-Beeftink T, Rogne T, Flores C, Villar J, Walley KR, Liu VX, Fohner A, Lotta LA, Kyratsous CA, Sleeman MW, Scemama M, DelGizzi R, Pordy R, Horowitz JE, Baras A, Martin GS, Steg PG, Schwartz GG, Szarek M, Goodman SG. Pharmacologic and genetic down-regulation of proprotein convertase subtilisin/kexin type 9 and survival from sepsis. Critical Care Explorations. 2023;5(11):e0997. DOI: 10.1097/CCE.0000000000000997
  • Le Voyer T, Parent AV, Liu X, Cederholm A, Gervais A, Rosain J, Nguyen T, Perez Lorenzo M, Rackaityte E, Rinchai D, Zhang P, Bizien L, Hancioglu G, Ghillani-Dalbin P, Charuel JL, Philippot Q, Gueye MS, Maglorius Renkilaraj MRL, Ogishi M, Soudée C, Migaud M, Rozenberg F, Momenilandi M, Riller Q, Imberti L, Delmonte OM, Müller G, Keller B, Orrego J, Franco Gallego WA, et. al (Flores C). Autoantibodies against type I IFNs in humans with alternative NF-κB pathway deficiency. Nature. 2023;623(7988):803-813. DOI: 10.1038/s41586-023-06717-x
  • Bucciol G, Abel L, Al-Muhsen S, Aiuti A, Al-Mulla F, Andreakos E, COVID Human Genetic Effort* (Flores C). Inherited and acquired errors of type I interferon immunity govern susceptibility to COVID-19 and multisystem inflammatory syndrome in children. Journal of Allergy and Clinical Immunology. 2023;151(4):832-40. DOI: 10.1016/J.JACI.2023.02.003
  • Almeida González D, Rodríguez-Pérez MDC, Fuentes Ferrer M, Cuevas Fernández FJ, Marcelino Rodríguez I, Cabrera de León A. Irisin, in women and men: blood pressure, heart rate, obesity and insulin resistance. Frontiers in Endocrinology. 2023 Jun;14. DOI: 10.3389/FENDO.2023.1193110

Otras publicaciones representativas de los últimos años

  • Wagner J, Olson ND, Harris L, McDaniel J, Cheng H, Fungtammasan A, Hwang YC, Gupta R, Wenger AM, Rowell WJ, Khan ZM, Farek J, Zhu Y, Pisupati A, Mahmoud M, Xiao C, Yoo B, Sahraeian SME, Miller DE, Jáspez D, Lorenzo-Salazar JM, Muñoz-Barrera A, Rubio-Rodríguez LA, Flores C, Narzisi G, Evani US, Clarke WE, Lee J, Ebbert MTW, Shumate A, Li H, Chin CS, Zook JM, Sedlazeck FJ. Curated variation benchmarks for challenging medically relevant autosomal genes. Nature Biotechnology. 2022 May;40(5):672-680. DOI: 10.1038/s41587-021-01158-1
  • Hernandez-Beeftink T, Guillen-Guio B, Lorenzo-Salazar JM, Corrales A, Suarez-Pajes E, Feng R, Rubio-Rodríguez LA, Paynton ML, Cruz-Guerrero R, García-Laorden MI, Prieto-González M, Rodríguez-Pérez A, Carriedo D, Blanco J, Ambrós A, González-Higueras E, Espinosa E, Muriel A, Tamayo E, Martin MM, Lorente L, Domínguez D, García de Lorenzo A, Giannini HM, Reilly JP, Jones TK, Añón JM, Soro M, Carracedo A, Wain LV, Meyer NJ, Villar J, Flores C. A Genome-Wide Association Study of Survival in Patients with Sepsis. Critical Care. 2022 Nov 5;26(1):341. DOI: 10.1186/s13054-022-04208-5
  • Rodríguez-Pérez H, Ciuffreda L, Flores C. NanoCLUST: a species-level analysis of 16S rRNA nanopore sequencing data. Bioinformatics. 2021 Jul;37(11):1600-1601. DOI: 10.1093/bioinformatics/btaa900
  • Guillen-Guio B, Lorenzo-Salazar JM, Ma SF, Hou PC, Hernandez-Beeftink T, Corrales A, García-Laorden MI, Jou J, Espinosa E, Muriel A, Domínguez D, Lorente L, Martín MM, Rodríguez-Gallego C, Solé-Violán J, Ambrós A, Carriedo D, Blanco J, Añón JM, Reilly JP, Jones TK, Ittner CAG, Feng R, Schöneweck F, Kiehntopf M, Noth I, Scholz M, Brunkhorst FM, Scherag A, Meyer NJ, Villar J, Flores C. Genome-wide association study of sepsis-associated acute respiratory distress syndrome in individuals of European ancestry. Lancet Respir Med. 2020 Mar;8(3):258-266. DOI: 10.1016/S2213-2600(19)30368-6
  • Guillen-Guio B, Lorenzo-Salazar JM, González-Montelongo R, Díaz-de Usera A, Marcelino-Rodríguez I, Corrales A, Cabrera de León A, Alonso S, Flores C. Genomic analyses of human European diversity at the southwestern edge:  isolation, African influence and disease associations in the Canary Islands. Molecular Biology and Evolution. 2018 Dec;35(12):3010-3026. DOI: 10.1093/molbev/msy190