La Ataxia de Friedreich (AF) es una enfermedad hereditaria tan poco frecuente que, de hecho, forma parte del grupo de las llamadas Enfermedades Raras. Se trata de un trastorno degenerativo que suele comenzar en la adolescencia, aunque también puede tener un inicio precoz, antes incluso de los 5 años, o tener un comienzo tardío, después de los 25 años. Un equipo de investigación coordinado por la catedrática de Neuropsicología de la Universidad de La Laguna María Antonia Nieto, acaba de publicar un estudio en la revista Journal of the International Neuropsychological Society que edita Cambridge University Press acerca de las áreas cognitivas que declinan los pacientes de esta dolencia.
Además de por Nieto, el artículo está firmado por Atteneri Hernández-Torres, Stephany Hess Medler y Érika de Nóbrega, de la Facultad de Psicología de la Universidad de La Laguna, y por Fernando Montón, del Hospital Nuestra Señora de Candelaria. La AF es una enfermedad con graves síntomas motores y, por ello, no se había prestado suficiente atención a sus posibles repercusiones cognitivas, que es precisamente, el área que ha estudiado este equipo de investigación.
La enfermedad se debe a una mutación en el gen FXN, localizado en el cromosoma 9, que provoca una importante deficiencia de frataxina, una proteína importante para el metabolismo celular. Esta deficiencia altera el funcionamiento de células de diferentes partes del organismo, como la médula espinal, el cerebelo, la musculatura esquelética o el corazón. Los primeros síntomas suelen ser la ataxia de la marcha y de las extremidades: inestabilidad y titubeos durante la marcha y al mantenerse de pie, falta de coordinación de los movimientos de piernas y brazos. Otros síntomas neurológicos son la dificultad para articular el habla, la falta de reflejos o la debilidad muscular, entre otros. Es muy frecuente también que se produzca una cardiomiopatía.
La investigadora principal explica que, durante mucho tiempo, posiblemente debido a la gravedad de la sintomatología motora, no se prestó atención a la posibilidad de que en la AF pudieran también afectarse las funciones cognitivas. Sin embargo, una de las estructuras más dañadas en la AF, el cerebelo, tiene conexiones con áreas de la corteza cerebral implicadas en las funciones cognitivas. “Nuestro grupo de investigación ha realizado varios estudios dirigidos a establecer la afectación neuropsicológica de los pacientes con AF. Sus resultados nos han llevado a delimitar un perfil de afectación cognitiva caracterizado por un enlentecimiento de la velocidad del procesamiento cognitivo, alteraciones en formación de conceptos, en fluidez verbal y en adquisición de información y déficits visoperceptivos y visoconstructivos. Pero la AF es un trastorno degenerativo y, aunque se ha estudiado ampliamente la progresión de los síntomas metodológicos, no se disponía de ningún estudio sobre la posible progresión de los síntomas cognitivos”, detalla Nieto.
Por ello, el grupo de investigación planteó el estudio de la evolución del estado de las funciones cognitivas en un grupo de pacientes con AF. Estos pacientes, procedentes de hospitales de Tenerife, Madrid y Cantabria, fueron evaluados dos veces, con un intervalo de aproximadamente ocho años entre la línea base y la evaluación de seguimiento. Se les administró un amplio protocolo para examinar diversas funciones cognitivas y se tomaron medidas para controlar el efecto que las dificultades motoras características de estos pacientes pudieran tener sobre los procesos cognitivos. Transcurrido ese periodo de seguimiento, se observó un agravamiento del enlentecimiento cognitivo, una disminución de algunas funciones ejecutivas y un empeoramiento de las capacidades visoconstructivas. Los diferentes procedimientos de control establecidos permitieron concluir que estos cambios cognitivos no eran atribuibles al agravamiento de la afectación motora.
Los resultados van en la línea de datos aportados por recientes estudios de neuroimagen y sugieren que en la Atalaxia de Friedreich se produce un déficit progresivo de la conectividad cerebelo-cerebro. “Es importante señalar que otras funciones cognitivas, como la atención o la memoria, permanecieron estables”, aclara Nieto. “En su conjunto, la información aportada por nuestro estudio es relevante no sólo para tener un conocimiento más completo de esta enfermedad, sino también para poder orientar mejor a los pacientes sobre la progresión esperada”.
