Diagnóstico y tratamiento de la Enfermedad de Dent. Desarrollo de una plataforma in vivo para el ensayo pre-clínico de fármacos y creación de una herramienta de diagnóstico genético basada en secuenciación masiva dirigida de genes completos. D&T-DENT
El presente proyecto ofrece una propuesta compuesta destinada a intentar solventar la falta de tratamiento y a mejorar el diagnóstico de la Enfermedad de Dent, y se desarrollará en tres objetivos principales:
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Objetivo 1: Desarrollar una herramienta de diagnóstico específica basada en secuenciación masiva dirigida de genes completos (WGTS) que analice, de forma simultánea, los dos genes causantes de la Enfermedad de Dent, incluyendo la totalidad de las regiones codificantes así como las regiones reguladoras y las regiones intrónicas profundas.
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Objetivo 2. Desarrollar un servicio de cribado de fármacos y validación en ensayo utilizando al ratón KI Clcn5-Val523del. Este modelo representa el instrumento ideal para llevar a cabo la evaluación pre clínica de fármacos ya aprobados para su uso en la práctica clínica (reposicionamiento de fármacos), como pueden ser las chaperonas farmacológicas, así como nuevas moléculas que, potencialmente, interacciones con la proteína CIC-5 mutante.
- Objetivo 3. Desarrollo de trámites y procedimientos para la protección intelectual y/o generación de patentes que permitieran consolidar la transferencia de los resultados de los objetivos 1 y 2 de la investigación clínica-básica, hasta su comercialización a nivel global.
Equipo ULL
