Desarrollo de una Unidad de Diagnóstico Genómico (UDIGEN)

El objetivo general del proyecto UDIGEN es el desarrollo una plataforma de análisis genómico integrado, desde la secuencia hasta la interpretación, para facilitar el consejo genético, con el fin de reducir los tiempos entre la sospecha de enfermedad de causa genética y un diagnóstico definitivo. Este objetivo permite promover el desarrollo tecnológico, la innovación y una investigación de calidad, tal y como se especifica en el objetivo temático del programa operativo de la convocatoria del proyecto.

UDIGEN desarrollará sus actividades a partir de la experiencia adquirida en torno a tres subestudios:

1. Un estudio de validación ortogonal.
2. Un estudio poblacional en muestras de referencia.
3. Un estudio de pacientes con evidencia de enfermedad de causa genética.

Como resultado de la experiencia, se espera introducir el uso rutinario de la secuenciación de exomas como prueba de primera línea para apoyar el diagnóstico de trastornos de base genética y la consiguiente reducción de los tiempos y costes hasta la obtención de un diagnóstico definitivo. Además, se desarrollarán herramientas bioinformáticas de gestión, consulta e interpretación de la variación genética, y su conexión con las enfermedades mediante procedimientos de análisis eficiente de Big Data.

The main purpose of the UDIGEN project is the development of an integrated genomic analysis platform, comprising the steps from sequencing to interpretation stages, to facilitate genetic counseling in order to reduce the time between the suspicion of a genetic disease and the definitive diagnosis. This objective allows the promotion of technological development, innovation and quality research.

The activities developed in UDIGEN will be based on the experience across three substudies:

1. A retrospective orthogonal validation study.
2. A population study in the reference samples.
3. Astudy of patients with evidence of genetic disease.

As a result of the experience, it is expected that the routine use of exome sequencing will be introduced as a first-line test to sustain the diagnosis of genetic-based disorders and the consequent reduction of time and costs until obtaining a conclusive diagnosis. Additionally, the project will develop bioinformatics tools for the management, analysis and interpretation of genetic variations, and their connection with diseases using efficient Big Data analysis procedures.